Серед останніх новинок, затверджених американським регулятором, окрему увагу медичних фахівців привернули унікальні терапевтичні агенти, розроблені для лікування орфаннних захворювань. З них найбільш сенсаційними і першими в своєму класі були визнані наступні п’ять:
- Pegvaliase (Palynziq, BioMarin Pharmaceutical Inc) – перша схвалена для застосування у дорослих ферментна замісна терапія, спрямована на усунення першопричини фенілкетонурії.
- Migalastat (Galafold, Amicus Therapeutics) – перший пероральний засіб для лікування хвороби Фабрі, генетично детермінованого захворювання класу лізосомних патологій накопичення.
- Burosumab (Crysvita, Ultragenyx Pharmaceutical Inc), перший препарат, схвалений для лікування дорослих і дітей у віці від 1 року та старше із X-зчепленою гіпофосфатемією – спадковою прогресуючою формою рахіту.
- Amifampridine (Firdapse, Catalyst Pharmaceuticals) – блокатор калієвих каналів для лікування міастенічного синдрому Ламберта-Ітона у дорослих.
- Cenegermin (Oxervate, Dompé Farmaceutici SpA) для лікування нейротрофічного кератиту, рідкісної серйозної патології, яка уражує рогівку ока.
Також вартим уваги було визнано Elapegademase (Revcovi, Leadiant Biosciences), схвалений для терапії дорослих і дітей з важким комбінованим імунодефіцитом аденозиндеамінази (рідкісним метаболічним розладом, що викликає важкий імунодефіцит).
Джерело: Medscape
