15 апреля 2014 был принят Закон Украины «О внесении изменений в Основы законодательства Украины о здравоохранении по обеспечению профилактики и лечения редких (орфанных) заболеваний», который вступит в силу с 1 января 2015 года. Соответствуют ли нормы закона ожиданиям пациентов и международным принципам решения этой проблемы в целом? Можно ли надеяться, что отныне больные орфанными заболеваниями не будут обделены вниманием государства? И главное — найдет ли наше государство ресурсы для того, чтобы выполнить свои обещания перед больными, которых взяла под свою опеку?
Муковисцидоз, фенилкетонурия, болезнь Гоше, мукополисахаридоз, гемофилия — перечень редких болезней можно продолжить до нескольких тысяч. Эти болезни, встречающиеся в человеческой популяции с частотой менее 1:2000 человек, нуждаются в пожизненном, специальном и дорогостоящем лечении и представляют серьезную угрозу жизни больных. Особенно, когда государство относится к таким пациентам, как к забытым сиротам. Врачи склонны называть редкие болезни именно орфанными (сиротскими), потому что понятие «редкий» ассоциируется у обычных граждан, да и у государственных мужей, которые должны принимать важные решения, с чем-то таким, что можно не замечать, откладывать «в долгий ящик» и на чем можно сэкономить. Именно так до недавнего времени воспринимали необходимость помощи лицам с орфанными заболеваниями (ОЗ) в Украине, в то время как не только в старой благополучной Европе, США, Японии, но и в России, Казахстане были приняты соответствующие законы, направленные на своевременную диагностику, профилактику и обеспечение больных ОЗ необходимым лечением за счет госбюджета. Отныне и Украина пошла этим путем. О том, что нужно сделать, чтобы благие намерения закона не остались на бумаге, и новые задачи в связи с этим возникли перед медицинской общественностью — наш разговор с заведующей кафедрой медицинской и лабораторной генетики НМАПО имени П.Л. Шупика, членом-корреспондентом АМН Украины, доктором медицинских наук, профессором Натальей Горовенко.
Наталія Горовенко, завідувачка кафедри медичної та лабораторної генетики НМАПО імені П.Л. Шупика, член-кореспондент НАМН України, доктор медичних наук, професор— Принятие упомянутого закона парламентом — свидетельство цивилизованности и гуманности нашего государства. До сих пор больные ОЗ в Украине были оставлены наедине со своими проблемами. Даже если им устанавливали диагноз редкого заболевания, возможности лечиться у них практически не было из-за отсутствия необходимых лекарств на рынке Украины, из-за их невероятной дороговизны. Ведь это — инновационные препараты, разработанные специально под определенную болезнь, а также под ее конкретные подгруппы. Например, мукополисахаридоз имеет 7 подтипов, каждый из которых характеризуется дефектом определенного фермента, и лекарства, разработанные для пациентов с синдромом Гурлера, не помогут пациентам с синдромом Хантера. Поскольку больных такой болезнью в мире немного, лекарств от нее изготавливают в ограниченном количестве, а, учитывая расходы на их разработку, клинические испытания, производство, цена на них «зашкаливает». Стоимость лечения одного такого пациента составляет около миллиона гривен. Поэтому государство с принятием нового закона берет на себя очень большую ответственность. Ведь если выделенных на лечение средств хватит лишь для части больных на то или иное ОЗ (например, для 60%), то кто должен решать: кому назначать такое лечение, а кому отказать? И на каком основании это делать? Для врачей все пациенты одинаковы и все они нуждаются в лечении. К тому же часть ОЗ (в частности, наследственные нарушения обмена) нуждаются в постоянной пожизненной заместительной терапии. И для многих метаболических заболеваний такое лечение нельзя ни прекращать, ни приостанавливать даже временно — иначе состояние пациента внезапно ухудшается, вплоть до того, что ребенок может быстро умереть. За рубежом существует много источников финансирования лечения больных ОЗ. Среди них — отчисление средств от продажи определенных товаров, предоставление некоторых лекарств фармацевтическими компаниями-производителями в рамках благотворительных программ. В цивилизованном обществе очень высокий уровень благотворительности среди предпринимателей, потому что это стимулируется, в том числе, и уменьшением налогов. Надеюсь, такие правила хорошего тона приживутся и в Украине. Однако основное бремя обеспечения больных ОЗ ложится все же на государство. Понятно, что ни один закон не работает сам по себе — нужно готовить подзаконные акты, которые обеспечивают его выполнение. И в Украине в ближайшее время будет разрабатываться ряд документов, которые «пропишут» обязательства МОЗ Украины, Минсоцполитики, таможни и т.п.
Мы хорошо понимаем: сегодня не лучшие времена, чтобы закупать очень дорогие лекарства. Но речь идет о спасении жизни, в основном — жизни тяжело больных детей. Поэтому должна быть разработана система обеспечения лекарствами впервые выявленного больного. С этой целью целесообразно создать специальный резервный фонд, средства которого бы «ждали» пациента. Ведь ряд метаболических ОЗ начинаются с метаболических кризисов — внезапных неотложных состояний, которые могут очень быстро привести к смерти, если больного не обеспечить необходимыми лекарствами. Обычно препараты для лечения ОЗ, которое ранее никогда не выявлялось в Украине, отсутствуют на ее рынке, а больному их нужно доставить как можно быстрее. Существует процедура, позволяющая завезти лекарства одноразово, даже если они не зарегистрированы. Поэтому, как только появился такой пациент, нужно начинать процедуру поиска необходимого препарата, его закупки и ввоза. И эту процедуру необходимо максимально упростить, чтобы ускорить доставку препарата больному.
ВЗ Возникают ли в Украине проблемы с диагностикой орфанных заболеваний?
— Как только в мире обнаруживают новое ОЗ, появляются и его методы диагностики. Точнее, наоборот — если нам стало известно о новом ОЗ, следовательно, изобретен метод его выявления. Эти диагностические процедуры эксклюзивные, их не выполняют в любой лаборатории, ведь потребность в проведении того или иного редкого анализа чрезвычайно низкая, персонал не может приобрести необходимый опыт, а в дорогостоящих реагентах срок годности иссякнет раньше, чем придет пациент. Поэтому мир идет путем высокой специализации лабораторий (для диагностики некоторых орфанных заболеваний существуют единственные на весь мир лаборатории!). Зато в Украине возникает проблема, как обнаружить пациента, которому требуется такое обследование. Решать ее можно путем повышения осведомленности специалистов разного профиля (прежде всего, врачей первого контакта) по ранним проявлениям ОЗ и обеспечения возможности подтверждающей диагностики. Как пример, в Украине еще лет 10 назад большинство метаболических заболеваний диагностировали за рубежом. На сегодняшний день функционирует Центр метаболических заболеваний на базе НДСБ «Охматдет», лаборатория которого в последнее время оснащена современным оборудованием, и сегодня там выполняют много сложных диагностических исследований. Однако диагностики некоторых ОЗ в Украине не будет и в дальнейшем — это экономически немотивированно, эти единичные анализы для нас будут выполнять зарубежные лаборатории (согласно предварительным договоренностям).
ВЗ Предусмотрены ли в Украине проведение скрининговых программ для ранней диагностики ОЗ, диспансеризация больных и достаточно ли для этого знаний врачей?
— В развитых странах скрининги проводятся за 40 и более позициями ОЗ. В Украине массовый неонатальный скрининг за государственные средства проводится для четырех заболеваний: фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома и муковисцидоза. Только для этих ОЗ можно гарантировать практически полное выявление больных еще на доклиническом этапе, чтобы вовремя начать лечение. Диспансерное наблюдение и контроль за эффективностью лечения осуществляется как для указанных, так и для других ОЗ, что обеспечиваются лечением (болезнь Гоше, гемофилия, гипофизарный нанизм, мукополисахаридоз и т.п.). При условии отсутствия программ обследования всех новорожденных, выявление больных ОЗ полностью зависит от уровня знаний врача первого контакта, который первым может (или не может) заподозрить орфанное заболевание и направить пациента в Центр метаболических исследований для уточняющей диагностики. То есть врач первички проводит селективный скрининг. К сожалению, в Украине еще мало семейных врачей, которых обучали по полной программе (больше переучивают на сокращенных курсах). Поэтому их зарубежные коллеги более осведомлены в этих вопросах и лучше справляются с выявлением ОЗ. Прежде всего, врача должно насторожить нетипичное течение заболевания при протокольном его лечении. Мы не ожидаем от врача общей практики установления диагноза ОЗ, главное, чтобы он вовремя направил пациента на более высокий уровень для специфического обследования, а, следовательно, установления правильного диагноза и скорейшего начала лечения больного. Чем раньше начать лечение ОЗ, тем меньше необратимых изменений произойдет у пациента. Именно из-за низкой частоты редких заболеваний некоторые из врачей могут даже за все годы своей практической деятельности не встретить ни одного такого больного, и в медуниверситетах основное внимание уделяют изучению самых распространенных заболеваний. Поэтому осведомленность большинства врачей относительно ОЗ очень низкая. Повысить уровень их осведомленности можно, включив вопросы диагностики и лечения ОЗ в программы додипломного и последипломного образования, публикуя обзорные статьи в общемедицинских и профессиональных периодических изданиях, организовав специализированные циклы повышения квалификации врачей. В настоящее время для повышения уровня помощи больным с такими заболеваниями в Украине разрабатываются протоколы диагностики и лечения ОЗ, которые будут отвечать международным стандартам. Мы можем их создавать как для отдельных ОЗ, так и для групп орфанных заболеваний, которые имеют одинаковые принципы лечения (например, мукополисахаридозы). Такие протоколы будут разрабатывать, прежде всего, для ОЗ, для которых уже существуют методы диагностики и лечения. Признаю, что это непростой процесс — нужно учитывать не только то, как лечат ОЗ в мире, но и то, что из этого перечня может обеспечить наше государство. Впереди большая организационная работа по разработке необходимых подзаконных актов и созданию координированной программы мероприятий соответствующих министерств и ведомств. Я глубоко убеждена, что украинские специалисты приложат все усилия для осуществления этой ответственной и благородной цели.
ТОЧКА ЗРЕНИЯ
Александр ШМИЛО, глава правления Всеукраинского общества гемофилии
Нетрудно догадаться, почему так происходило. Например, если Минздрав проводило тендерные закупки на 3 млрд 200 млн грн в год, то на лекарства для 2600 пациентов с гемофилией в Украине ежегодно нужно 450 млн грн. Поэтому Минздрав быстро посчитало: лучше на такую сумму пролечить значительно большее количество больных с другими, не такими «дорогими», заболеваниями. Существуют дешевые препараты для лечения гемофилии, которые производятся в Украине, однако это лекарства «вчерашнего дня». Их начали выпускать еще полвека назад, и до сих пор ничего не изменилось, поэтому они недостаточно эффективны. Однако их и сегодня назначают нашим больным — другого выхода нет. К тому же в Украине ненадлежащий контроль за изготовлением препаратов крови, поэтому многие больные гемофилией у нас инфицированы гепатитом С и ВИЧ. Европейские страны давно преодолели эту проблему. Украина же не имеет официальной статистики относительно такого инфицирования, однако мы недавно провели собственный мониторинг среди членов нашей организации и установили: практически 100% взрослых пациентов в возрасте от 25 лет и 50% детей инфицированы гепатитом С. Мы также установили, что главным сопутствующим заболеванием у больных гемофилией является цирроз печени.
Поэтому мы готовим соответствующий запрос к Правительству, чтобы урегулировать этот вопрос, опираясь на опыт большинства стран Европы. Как выживают больные гемофилией в Украине? Некоторые покупает «левые» лекарства через Интернет, чтобы было дешевле. Некоторые выживает на «остатках» лекарств из России (там обеспечение на должном уровне, поэтому и остатки появляются), у которых истекает срок годности, поэтому их также продают дешевле.
Мы понимаем, что импортные лекарства очень дорогие — по подсчетам Международной федерации гемофилии (официального эксперта ВОЗ и ООН по вопросам гемостаза), годовой курс лечения украинского пациента в среднем стоит 700 тыс. грн (по старому курсу валют). Однако при этом государство получает здорового, социально адаптированного гражданина. Особую тревогу вызывают дети. Если им вовремя оказать необходимое лечение, обеспечить их достаточным количеством современных препаратов, они вырастут абсолютно здоровыми людьми. К сожалению, в Украине на профилактические мероприятия такими препаратами имеют право лишь единицы детей, которые в них нуждаются. Поэтому вместе с Минздравом мы стараемся акцентировать внимание именно на этой категории больных.
К сожалению, проект упомянутого закона несколько раз корректировался и много позиций, которые мы хотели бы там видеть, не были поддержаны. Я считаю, что принятый вариант является несовершенным и очень далеким от того, что ожидали пациенты. Ведь он выписан с «поправкой» на особенности государственного финансирования медицинских потребностей в нашей стране. Но сам факт, что такой закон появился, добавляет оптимизма — это означает, что на проблему все-таки обратили внимание.
В Международных рекомендациях по организации государством лечения гемофилии среди главнейших задач указана необходимость создания реестра пациентов. На государственном уровне в Украине существует бумажный список взрослых пациентов с гемофилией и электронный список пациентов детского возраста (последний сделан с нарушением закона).
Наша организация при поддержке Всемирной организации гемофилии подготовила веб-реестр больных гемофилией (по образцу европейской электронной карточки пациента), благодаря которому можно четко отслеживать динамику состояния пациентов, определять необходимую сумму средств из бюджета для лечения больных и т.п. Как образец мы взяли реестры Израиля и Австрии. Уже 3 года подряд мы просим МЗ Украины ввести этот реестр на общегосударственном уровне, однако безрезультатно.
И еще очень важный аспект. Ни один закон не будет работать должным образом, пока в стране, в том числе и в области медицины, не будет преодолена коррупция. Поскольку вокруг лечения больных с гемофилией «крутятся» значительные средства (из-за высокой стоимости препаратов), а система выстроена таким образом, что чиновники, которые занимаются закупками и распределением лекарств, «довольны жизнью» в этой непрозрачной системе, без преодоления коррупции мы не достигнем положительных сдвигов.
Виталий МАТЮШЕНКО, президент Харьковского благотворительного фонда «Дети со спинальной мышечной атрофией»Понимаю, что решить вопрос обеспечения больных ОЗ дорогостоящими лекарствами будет сложно из-за постоянного недофинансирования всех без исключения медицинских программ. Новый закон содержит минимальные требования, которые нужно будет «расширять» из-за принятия подзаконных актов. Насколько мне известно, в качестве следующего шага МЗ планировало собрать рабочую группу по обсуждению процедуры создания реестра больных. Наш фонд намерен принять участие в этой работе, ведь именно пациентские организации имеют самую достоверную на сегодняшний день регистрационную базу таких больных. Правда, остаются открытыми вопросы: как именно пациентские организации и рабочая группа Минздрава будут взаимодействовать между собой, каким образом будут согласовываться наши базы данных с государственным реестром больных ОЗ? Нужно выработать такой механизм взаимодействия.
Кроме того, в Украине параллельно готовится еще один очень важный законопроект о регистрации лекарственных средств, где предусмотрено, что орфанные препараты, которые были зарегистрированы в странах ЕС и США, не нужно перерегистрировать в Украине. Таким образом мы открываем доступ к этим препаратам на рынок Украины, а в качестве следующего шага ожидаем компенсации стоимости этих препаратов за счет государства — пациентам оплатить такое лечение не под силу. И, наконец, мы должны принять Национальную программу по редким заболеваниям, которая станет своеобразной дорожной картой для масштабных действий, направленных на поддержку таких пациентов и возможность принять участие в совместных проектах ЕС в рамках единого законодательного поля.
