На сьогодні домінантним у діагностиці і лікуванні будь-яких хвороб залишається підхід, який базується на тому, що після встановлення діагнозу всі подальші зусилля лікаря направлені на лікування «хвороби», без врахування індивідуальних особливостей пацієнта.
Хоча ще у 1990‑х роках фахівець у галузі функціональної медицини Лео Голланд (США) запропонував інший підхід, що отримав назву «Пацієнт-орієнтована діагностика і лікування». Ця модель передбачала створення багатофакторної бази даних на кожного пацієнта з урахуванням його біологічних і психосоціальних особливостей під час лікування. Загальна картина складалася тільки за наявності безлічі деталей — розгорнутих аналізів роботи різних систем організму, визначення спадкових патологій і навіть опису особливостей стосунків у сім’ї. Цей підхід і ліг в основу так званої «персоніфікованої медицини» (ПМ). На жаль, реальна ситуація, яку ми маємо на сьогодні, інша — «шаблонне» лікування згідно з протоколами. У ХХІ століття медицина вступила з потужним арсеналом лікарських засобів. Однак, незважаючи на досягнутий прогрес, лікарська терапія залишається найбільш складним і до кінця не вивченим розділом медичної науки. Так, за даними ВООЗ, смертність від побічної дії ліків у даний час посідає 5‑те місце, поступаючись травмам, хворобам системи кровообігу, онкологічним захворюванням і хворобам органів дихання. Проблема ускладнень лікарської терапії стає все більш актуальною. Одним зі шляхів підвищення ефективності та безпеки фармакотерапії є індивідуалізація фармакотерапії, або, іншими словами, — впровадження персоніфікованої медицини.
Роком народження персоніфікованої медицини можна назвати 1998‑й, коли сам термін «personalized medicine» вперше з’явився у назві монографії американського дослідника Кеван Джейна. Сьогодні персоніфікована медицина — галузь медичних знань, що надзвичайно бурхливо розвивається. Згідно з оцінкою Бостонської консалтингової групи, до 2020 р. темпи зростання ПМ становитимуть 37 % щорічно. Виділяють три основні аспекти ПМ: персоніфіковану профілактику, діагностування та персоніфіковане лікування.
В основі розвитку ПМ лежить аналіз особливостей геному людини. Сучасні інноваційні технології секвенування геному (ДНК) дають змогу порівняно швидко й ефективно зчитувати геномну інформацію. У клінічному плані в першу чергу мова йде про те, щоб за допомогою генного аналізу встановити, чи варто взагалі приймати той чи той препарат.
Роздивитися все
У концепції персоніфікованої медицини важливе місце посідає діагностика на базі біомаркерів — тобто біологічних сполук, які підтверджують наявність будь-якого специфічного захворювання або функціонального розладу. На сьогодні лікар отримує їх на рівні клітини і субклітинних структур, але із розвитком персоніфікованої діагностики стануть доступними маркери на рівні геному, транскриптому, протеому і метаболому. Комплекс таких «індикаторів» дасть можливість встановити індивідуальний статус здоров’я людини, спрогнозувати ризики розвитку захворювання та його перебіг.
Істотна роль у персоніфікованій діагностиці відведена нанобіотехнології. Наразі зусилля вчених направлені на пошук біомаркерів та створення відповідних тест-систем. Ринок біомаркерів для використання у клінічних випробуваннях, як передбачають дослідники, зросте на 37,6 % до 2015 року і продовжить формувати нові науково-дослідні рішення. Важлива діагностична модель, яку активно розробляють у даний час, — молекулярна візуалізація. Наночастки у складі суперпарамагнітних контрастних сполучень використовують як інструмент для формування молекулярного зображення. Порівняно нещодавно розроблено метод молекулярної візуалізації з використанням наночастинок золота для діагностики стану уразливості атеросклеротичних бляшок коронарних артерій у разі використання багатобарвної комп’ютерної томографії. Дана інновація може сприяти проведенню надійної персоналізованої діагностики у пацієнтів із хворобами серця і судин.
Навчитися керувати дозою ліків
У зв’язку з розвитком персоніфікованої медицини відкриваються великі перспективи щодо лікування онкологічних захворювань. Під час клінічних досліджень було відзначено, що у частини пацієнтів препарати, які довели безсумнівну протипухлинну активність, не призводять до відповідної реакції. Подальші дослідження дали можливість встановити, що в основі цього «дивного» явища лежать генетичні особливості хворих. Тому вкрай потрібно дотримуватися суто індивідуального підходу, на чому і «стоїть» персоніфіковане лікування. Організм може нестандартно реагувати на терапевтичні дози лікарського засобу. При цьому можливий розвиток побічних ефектів, зумовлених як низькою діючою концентрацією ліків (швидкий тип метаболізму, відсутність бажаного ефекту), так і його передозуванням (повільний тип метаболізму). Крім того, біотрансформація лікарських засобів в організмі знаходиться в залежності від віку, статі, навколишнього середовища, характеру харчування, захворювань. Усі ці чинники індивідуальні для кожної людини і їх слід враховувати під час персоналізованого лікування.
Яскравим прикладом засобів персоніфікованої медицини є препарати для лікування лізосомних хвороб накопичення, причиною яких є дефект одиничного гена, що відповідає за вироблення певного ферменту. Заміщення одного відсутнього ферменту штучним дає дуже хороші результати.
Запобігти хворобі
Персоніфікована профілактика включає в себе пошук генетично зумовлених схильностей людини до розвитку тих чи тих хвороб, так званих «слабких місць» організму. Для цього потрібно створювати індивідуальні генетичні карти з визначенням спадкової схильності індивідуума до соціально значущих захворювань (імунодефіцитних станів, онкологічних, ендокринних, психічних патологій, інфаркту міокарда, інсульту та ін.). Серед завдань персоніфікованої профілактики також визначення носіїв мутацій моногенетичних захворювань (фенілкетонурія, муковісцидоз та ін.) і домінантних захворювань із пізнім «дебютом» (хвороба Альцгеймера, діабет, спадкові форми раку молочної залози та ін.). Також потрібно виявляти індивідуальну чутливість до руйнівної дії ксенобіотиків (алкоголю, наркотиків, іонізівного випромінювання, хімічних, біологічних чинників, у тому числі вірусів). Персоніфікована профілактика дозволить дати конкретні рекомендації щодо запобігання вказаним захворюванням (диспансерне спостереження і рання реєстрація, застосування відповідних немедикаментозних і медикаментозних методів профілактики). Усе це в цілому дасть змогу суттєво поліпшити показники захворюваності та зменшити смертність.
http://www.abercade.ru / research / industrynews / 5373.html
http://www.umj.com.ua / article / 10408 / personalizirovannaya — medicina — perspektivy — ispolzovaniya — nanobiotexnologij
http://farm.tatarstan.ru / rus / info.php?id=142261
Тетяна ПРИХОДЬКО, спеціально для «ВЗ»
